Por: Gilberto Candido
Síndrome de Leigh, também conhecida como doença de Leigh, é uma rara e severa desordem neurometabólica e um tipo de doença mitocondrial primária. As mitocôndrias extraem energia dos alimentos para ajudar as células a realizarem suas funções. Todas as células do nosso corpo (exceto as células vermelhas do sangue) possuem mitocôndrias.
As mitocôndrias desempenham um papel crucial na conversão de alimentos e oxigênio em energia. No caso da síndrome de Leigh, há disfunção nas mitocôndrias das células responsáveis por fornecer energia para o cérebro, nervos e medula espinhal.
A síndrome de Leigh foi nomeada em homenagem ao Dr. Denis Leigh, neuropatologista em Londres, que descreveu a condição pela primeira vez em 1951. A doença é caracterizada por lesões cerebrais específicas, as quais são uma característica única da condição. Essas lesões geralmente aparecem no gânglio basal, tronco encefálico e cerebelo. As áreas afetadas frequentemente exibem mudanças necróticas ou degenerativas bilaterais simétricas. Essas lesões distintivas são um dos principais marcadores diagnósticos usados na identificação da síndrome de Leigh.
A síndrome de Leigh se manifesta principalmente em bebês e crianças pequenas, com sintomas geralmente começando entre 3 meses e 2 anos de idade. No entanto, também pode ocorrer em adolescentes e adultos, embora seja menos comum.
Nosso DNA é composto por DNA no núcleo de nossas células (DNA nuclear, metade do qual é herdado do pai e metade da mãe) e DNA mitocondrial (presente nas mitocôndrias, herdado exclusivamente da mãe).
A síndrome de Leigh pode ser causada por quase 100 genes no DNA nuclear e 16 genes no DNA mitocondrial, com mais genes continuando a serem descobertos. O médico pode solicitar alguns testes genéticos no sangue (ou uma amostra de bochecha, ou uma amostra de urina) para chegar ao diagnóstico genético exato.
Embora a síndrome de Leigh seja uma doença genética, nem sempre somos capazes de identificar uma variante genética - uma alteração no DNA nuclear ou mitocondrial - que leva à síndrome de Leigh. Em casos como este, testes adicionais, como uma biópsia muscular ou de pele, podem ser recomendados.
A síndrome de Leigh afeta pelo menos 1 em 40.000 indivíduos. No entanto, esse número pode estar subestimado. Variações populacionais, diagnósticos errados e até mesmo uma relutância por parte de alguns profissionais médicos em usar o termo "síndrome de Leigh" provavelmente impactam as medições de quantas pessoas realmente têm a doença.
Certas populações têm frequências mais altas da doença, incluindo a região de Saguenay Lac-Saint no Quebec, Canadá, e as Ilhas Faroe.
Atualmente, a síndrome de Leigh não tem cura. A doença é progressiva e provavelmente piora gradualmente com o tempo. Infelizmente, alguns indivíduos com a síndrome de Leigh não sobrevivem além da infância, enquanto outros podem ter uma expectativa de vida mais longa, mas ainda enfrentam desafios significativos.
É importante reconhecer que a síndrome de Leigh pode se manifestar de maneira muito diferente em cada indivíduo, em alguns casos progredindo rapidamente, em outros progredindo lentamente. Alguns indivíduos são afetados mais severamente do que outros. Além disso, diferentes genes que causam a síndrome de Leigh podem se manifestar de maneira diferente. Portanto, é importante ter cuidado ao ler histórias de outras pessoas online ou fazer perguntas nas redes sociais, pois elas podem não se aplicar à sua situação individual e podem aumentar o estresse emocional e o fardo.
*Fonte: Adaptado de "Leigh Syndrome: What You Need to Know" por United Mitochondrial Disease Foundation*
Gilberto Candido é um jornalista e escritor brasileiro, dedicado à conscientização sobre doenças raras, com especial foco na Síndrome de Leigh. Com uma carreira que abrange mais de duas décadas, Gilberto tem sido uma voz fundamental na disseminação de informações precisas e compaixão sobre condições médicas pouco conhecidas, promovendo entendimento e apoio para pacientes e suas famílias.
Carreira e Contribuições
Atualmente, Gilberto atua como repórter no Jornal Portaleste. Além disso, ele é fundador do Site Luzes de Leigh, uma plataforma especializada em doenças raras, que fornece recursos e informações valiosas para a comunidade afetada pela Síndrome de Leigh. No Jornal Port@leste, Gilberto é conhecido por suas reportagens investigativas e artigos aprofundados que trazem à luz os desafios e as esperanças de viver com doenças raras. Seu trabalho jornalístico é marcado pela precisão, empatia e compromisso com a verdade, características que lhe renderam respeito e admiração tanto de seus colegas quanto dos leitores.
Site Luzes de Leigh
Como fundador do Site Luzes de Leigh, Gilberto Candido escreve regularmente sobre as últimas pesquisas, avanços médicos e histórias de vida inspiradoras de pacientes e famílias que enfrentam a Síndrome de Leigh. Sua habilidade em transformar informações complexas em narrativas acessíveis e envolventes tem sido crucial para aumentar a conscientização e fomentar a solidariedade na comunidade.
Missão e Visão
A missão de Gilberto é clara: promover a conscientização e a compreensão das doenças raras, defendendo a necessidade de mais pesquisas e melhores tratamentos. Ele acredita que, ao compartilhar conhecimento e histórias reais, é possível quebrar o estigma e proporcionar um apoio mais efetivo aos afetados por essas condições.
Conecte-se com Gilberto
Para acompanhar o trabalho de Gilberto Candido e ler suas últimas publicações, siga-o nas redes sociais e nos sites do Jornal Portaleste e Luzes de Leigh. Ele está sempre disponível para discutir novos projetos, compartilhar histórias inspiradoras e colaborar com outros profissionais dedicados à causa das doenças raras.
Facebook: https://www.facebook.com/groups/grupoleigh.brasil
Blog Luzes de Leigh: https://luzesdeleigh.blogspot.com/
Junte-se a Gilberto Candido na luta por um futuro onde as doenças raras sejam compreendidas e tratadas com a dignidade e atenção que merecem.
Contato para Palestras: Fada Celeste Produções: 11 99803-3384
Adquira o E-book:
Nenhum comentário:
Postar um comentário
Aqui você poderá fazer suas denúncias e comentários.
Se você recebeu algum comentário indevido. Utilize-se deste canal para sua defesa.
Não excluiremos os comentários aqui relacionados.
Não serão aceitos comentários com palavras de baixo calão ou denúncias infundadas. Aponte provas caso queira efetuar suas denúncias, caso contrário, seu comentário será removido.