DOENÇAS RARAS NO BRASIL

*Dr. Salmo Raskin

É notável o avanço científico em algumas áreas da medicina nas últimas décadas, principalmente se considerarmos as doenças que atingem muitas pessoas. Por outro lado, ao analisarmos as doenças com menor incidência, chegaremos a uma triste constatação: das mais de 7 mil doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamento específicos e a maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto. Mais de 75% das doenças raras atingem crianças e 50% são diagnosticadas tardiamente.

No próximo dia 28 de fevereiro o mundo lembrará deste fato lamentável durante o Dia Mundial das Doenças Raras. Estima-se que nos Estados Unidos 1 em cada 10 pessoas seja portadora de uma doença rara. Na Europa a estimativa é de 1 pessoa a cada 2 mil. Infelizmente no Brasil ou até mesmo na América Latina não temos este número. Mas sabemos que em um País de proporções continentais como é o Brasil, muitos pacientes padecem de doenças desconhecidas e subdiagnosticas por anos sem alcançar o diagnóstico e o tratamento adequados.

Considerando que cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, o papel do médico geneticista é fundamental para mudar o cenário atual das doenças raras no Brasil. Hoje temos menos de 200 médicos geneticistas em todo o Brasil, sendo que cerca de 85% estão concentrados nas regiões Sul e Sudeste do Brasil. Estima-se que a fila de espera para passar em consulta com um médico geneticista possa chegar a um ano.

Em janeiro de 2009, o Ministro da Saúde, José Gomes Temporão, assinou a Portaria 81/ 20, que instituiu, no âmbito do SUS, a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica. Porém a Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) não publicou as medidas necessárias para plena estruturação da política. Com isso, mais de 140 milhões de brasileiros ainda se encontram à margem de um atendimento digno na área de genética.

As doenças raras, em sua maioria, são graves, incuráveis, crônicas, frequentemente degenerativas e progressivas, além de constituírem risco de morte. A qualidade de vida dos pacientes é frequentemente afetada pela perda ou diminuição da autonomia. Os pacientes e suas famílias enfrentam o preconceito, a marginalização, a falta de esperança nas terapias e a falta de apoio para o dia-a-dia. Isso acontece em todo o mundo, não apenas no Brasil.

Mas nós, profissionais de Saúde, devemos todos os dias assegurar que o bem mais precioso do ser humano – A VIDA – seja garantido e tratado com dignidade. Podemos dizer que dignidade é viver com qualidade, podendo usufruir de todas as conquistas da humanidade. Negar ao ser humano, qualquer uma destas conquistas, significa degradar sua dignidade. Então, ao negar a um paciente, portador de uma doença rara, que ameaça sua vida, acesso ao médico, diagnóstico e tratamento não é a mesma coisa que tirar sua dignidade, condenando-o a uma vida degradante?

Neste dia especial quero chamar a sociedade brasileira, os médicos, os enfermeiros, os políticos, as autoridades, e demais envolvidos no assunto, a pensar se estamos trabalhando para construir uma sociedade livre, justa e solidária, conforme prega a nossa Constituição. Não interessa se a doença é rara e atinge poucas pessoas, afinal, em uma sociedade justa e solidária, todos devem reunir esforços, em prol de um ou de todos. A vida não espera, a vida não tem preço, porque é o bem mais raro que todos nós temos.

1ª Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras 2010

Dia 28 de fevereiro de 2010, no Parque da Juventude
Promovida por entidades de pacientes, Indústria Farmacêutica, Governo e Sociedade Civil, o evento, sem fins lucrativos, tem como objetivo discutir a melhora do bem-estar de pacientes com doenças raras e suas famílias, apoiando a pesquisa, discutindo políticas públicas e cooperação internacional e usando os meios de comunicação para divulgação e conscientização da população em geral. Além da caminhada, o evento contará com workshops, manifestações culturais, shows, atividades lúdicas e esportivas, além de uma feira organizada pela Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiente e Mobilidade Reduzida.

*Dr. Salmo Raskin – Presidente Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)